-->

اختبار التشخيص NIPT أو NIFTY


ما هو اختبار NIFTY  أو NIPT؟

يعد اختبار النفتي أحد أحدث اختبارات فحص الجنين المستخدمة لفحص تشوهات الكروموسومات في الجنين وخاصة لتشخيص متلازمة داون. يرمز NIFTY إلى تثلث الصبغي غير الغازي للجنين. في هذا الاختبار غير الجراحي، باستخدام تقنية تسلسل دم الأم التي تم أخذ عينات منها، ليست هناك حاجة لأخذ عينات من الجنين، وهي طريقة غازية لأن العلماء لاحظوا في السنوات الأخيرة وجود الحمض النووي للجنين في دم الأم. 

أساس هذه الطريقة هو دراسة الحمض النووي الحر في بلازما الدم التي يتم إطلاقها من خلايا المشيمة، وأخيراً، إذا تم الكشف عن تشوهات صبغية، فسيتم إجراء خزعة الجنين لاتخاذ قرار نهائي وتأكيد الاختبار.


مقارنة اختبار NIPT  بالطرق التقليدية


  •  في هذا الاختبار، يتم تقليل طريقة بزل السلى لأنه في الطرق القديمة، شوهدت نتيجة إيجابية خاطئة أكثر بكثير، ولكن مع اختبار NIPT، انخفض عدد الأشخاص الذين تمت إحالتهم إلى اختبار بزل السلى بشكل مؤكد.

  • يقلل اختبار NIPT من مخاطر الإجهاض لأنه لا يتطلب أخذ عينات من الجنين ويتتبع أجزاء من كروموسوم Y للجنين المتكون في مصل الأم ، كما أن عملية الاختبار، مثل الطرق التقليدية ، متعددة المراحل. 

  • في طرق الفحص التقليدية، هناك العديد من النتائج السلبية الخاطئة.

  • الأمهات بهذه الطريقة في أخذ العينات، عكس الطرق التقليدية، ليس عليهن تحمل الألم وتقليل مخاطر الإصابة بالتهابات الرحم الداخلية.


في هذا الاختبار، تُستخدم عينة من دم الأم للاختبار. أساس اختبار NIPT هو وجود خلايا جنينية في بلازما دم الأم. أظهرت الدراسات الحديثة أنه من الأسبوع الخامس إلى الأسبوع السابع من الحمل، يدخل الحمض النووي للجنين في مجرى دم الأم، وإذا تم عزل هذه الخلايا وتم الحصول على الحمض النووي للجنين من دم الأم، فيمكن الكشف عن تشوهات الكروموسومات في الجنين عن طريق فحصه؛ بالطبع يتم إجراء هذا الاختبار من الأسبوع العاشر من الحمل. يستخدم الاختبار NIPT أيضًا لتحديد جنس الجنين.


يمكن أن يوفر اختبار فحص NIPT لطبيبك معلومات مهمة حول صحة طفلك لاتخاذ قرارات في الوقت المناسب. يمكن إجراء هذا الاختبار لجميع أنواع حالات الحمل مثل الحمل بتوأم وحمل البويضات المتبرع بها والتخصيب في المختبر مثل التلقيح الاصطناعي والتلقيح داخل الرحم.


أيضًا ، يحتوي اختبار NIPT على نتائج سلبية كاذبة وإيجابية أقل من اختبارات الفحص. قد يقلل هذا الاختبار من الحاجة إلى الاختبارات الغازية مثل بزل السلى. اختبار NIPT هو اختبار غير جراحي ولا يشكل خطورة على الأم أو الجنين. 


ما هو اختبار NIFTY  أو NIPT؟

ما هو الفرق بين NIPT وفحص الحمل الأول والثاني؟

يتضمن كلا الاختبارين عينة من دم الأم، لكن اختبار NIPT يحلل الحمض النووي للخلية الحرة الجنينية في دم الأم، ولكن الاختبار المزدوج وفحص NT بالموجات فوق الصوتية، وفحص الثلثين الأول والرابع، وفحص المرحلة الثانية من الحمل، ومستوى بعض بروتينات الدم خاصة بالأم.


يعد اختبار NIPT أيضًا أكثر دقة من الاختبار المركب في الأشهر الثلاثة الأولى أو الاختبار الرباعي في الفصل الثاني لتقييم احتمالية أو خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون.


كيف يتم اختبار NIPT أو Nifty؟

يشبه أخذ عينات الدم لإجراء هذا الاختبار إجراء اختبار دم بسيط. بهذه الطريقة، يتم أخذ عينة من دم الأم مع حقنة وتقييمها للعثور على الحمض النووي للجنين. في هذه الطريقة، لا يتم أخذ عينات من الزغابات الجنينية أو السائل الأمنيوسي ويتم أخذ العينات من دم الأم فقط. لذلك، لا توجد إمكانية للإجهاض أو الإصابة. إذا تم الإبلاغ عن أن نتيجة اختبار NIPT عالية الخطورة، فقد يطلب طبيبك أو ممرضة التوليد إجراء فحص بزل السلى أو فحص CVS، لأن نتائج الاختبار في بعض الأحيان ليست منخفضة المخاطر ولا عالية المخاطر؛ في مثل هذه الحالات، سيتم اتخاذ قرار بناءً على نصيحة طبيبك ومقدم رعاية الحمل.


أهمية اختبار الفحص NIPT؟

يمكن أن يكشف اختبار الدم هذا عن متلازمة داون والعديد من مضاعفات الكروموسومات الأخرى في حوالي الأسبوع 11 من الحمل أو بعد ذلك. في الواقع، يعد اختبار فحص NIPT أكثر فائدة لفحص الاضطرابات الثلاثة الشائعة التالية:


  • متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21
  • متلازمة إدوارد أو التثلث الصبغي 18
  • متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13


يمكن أيضًا تحديد جنس الجنين من خلال اختبار الدم غير الجراحي هذا. بهذه الطريقة، يمكن للاختبار الكشف عن وجود شظايا كروموسوم ذكورية في دم الأم لتحديد ما إذا كان الجنين صبيًا أم فتاة.


أي من النساء الحوامل بحاجة إلى اختبار NIPT؟

يمكن إجراء اختبار فحص NIPT على النساء الحوامل من بداية الأسبوع العاشر حتى نهاية الحمل بناءً على طلب طبيبك. ومع ذلك، قد يكون اختبار فحص NIPT أكثر أهمية في الحالات التالية:


  • الحمل فوق سن 35
  • تاريخ الحمل السابق مع التثلث الصبغي للجنين
  • نتيجة المخاطر العالية في الفحص المزدوج أو الثلاثي أو المستمر
  • الكشف عن الإزاحة المتوازنة للكروموسومات 13 و 18 للوالد


تشير نتائج الموجات فوق الصوتية غير الطبيعية إلى وجود اختلال في الصيغة الصبغية أو عدد من تشوهات الكروموسومات.



كلمات مفتاحية: