-->

أنواع الاضطرابات والأمراض الوراثية | الاسباب والوقاية والعلاج


الأمراض الوراثية الناتجة عن المورثات (الجينات)

يشكل الجينوم مستودعنا الوراثي بالكامل، والذي يتم توريثه على شكل 46 كروموسوم (22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية و 2 من الكروموسومات الجنسية). تعتبر الطفرات الجينية والتشوهات الكروموسومية من الأسباب المهمة للأمراض الوراثية، وفي هذه المقالة سوف تتعرف على العديد من الاضطرابات الوراثية ومضاعفاتها. 


❶ الامراض الوراثية

يُطلق على أي مرض يصيب الإنسان بسبب خلل وراثي اسم مرض وراثي. قد تتضمن التشوهات الجينية مجموعة من التشوهات الطفيفة، مثل الطفرة النقطية (Point mutation). تشمل الحمض النووي (DNA) في جين معين على تشوهات كبيرة، مثل إضافة أو حذف جزء من مجموعة كروموسوم. يرث بعض الأشخاص الاضطرابات الوراثية من آبائهم؛ بينما التغييرات أو الطفرات في جين أو مجموعة من الجينات قد تسبب أمراضًا وراثية أخرى. تحدث الطفرات الجينية بشكل عشوائي أو بواسطة عوامل بيئية معينة.


أنواع الاضطرابات الوراثية 

هناك عدة أنواع من الاضطرابات الوراثية الموروثة التي تقع في أربع فئات:

● الاضطرابات الوراثية أحادية المنشأ.
● اضطرابات وراثية متعددة العوامل.
● شذوذ الكروموسومات؛
● اضطرابات الميتوكوندريا.

اضطرابات وراثية واحدة

تحدث اضطرابات الجين الفردي عندما يتسبب تغيير في جين واحد في حدوث مرض. الاضطرابات أحادية الجين لها أنماط مختلفة، بما في ذلك:


● الوراثة الصبغية السائدة التي تتطلب نسخة واحدة فقط من الجين المعيب (من أحد الوالدين) لإحداث المرض؛
● الوراثة الجسدية المتنحية التي تتطلب نسختين من الجين المعيب (من كلا الوالدين) لإحداث المرض؛
● الوراتة المعتمدة على X حيث يكون الجين المعيب في الأنثى أو الكروموسوم X ويمكن أن يكون سائدًا أو متنحيًا.


فيما يلي أمثلة لاضطرابات أحادية الزواج:

● التليف الكيسي
● ثلاسيميا ألفا وبيتا Alpha-thalassemia
● فقر الدم المنجلي 
● متلازمة مارفان
● مُتلازمة الصبغي X الهش
● داء هنتنغتون 
● داء ترسب الأصبغة الدموية


الاضطرابات الوراثية متعددة العوامل

الوراثة متعددة العوامل تسمى أيضًا الوراثة المعقدة أو متعددة الجينات. تنتج هذه الاضطرابات عن مجموعة من العوامل البيئية والطفرات في العديد من الجينات؛ على سبيل المثال، توجد جينات مختلفة لسرطان الثدي في الكروموسومات 6 و 11 و 13 و 14 و 15 و 17 و 22.


فيما يلي أمثلة على الوراثة متعددة العوامل:

● أمراض القلب
● ارتفاع ضغط الدم
● الزهايمر
● هشاشة العظام
● مرض السكري
● السرطان
● السمنة

ترتبط الوراثة متعددة العوامل أيضًا بسمات متعددة العوامل مثل بصمة الإصبع والطول ولون العين ولون البشرة.


شذوذ الكروموسومات

يشير اختلال الصيغة الصبغية إلى وجود كروموسوم إضافي أو كروموسوم مفقود وهو الشكل الأكثر شيوعًا من شذوذ الكروموسومات. نظرًا لأن الكروموسومات تحمل محتوى وراثيًا، فإن تشوهاتها الكمية والبنيوية يمكن أن تؤدي إلى المرض. عادة ما تحدث الشذوذات الصبغية بسبب مشاكل في انقسام الخلايا. على سبيل المثال، متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 هو اضطراب وراثي شائع يحدث بسبب وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.

فيما يلي بعض التشوهات الكروموسومية:

● متلازمة تيرنر
● متلازمة كلينفلتر
● متلازمة المواء

أيضًا، تحدث بعض أمراض الكروموسومات بسبب التحولات الصبغية التي يتم فيها تبديل أجزاء من اثنين من الكروموسومات.


اضطرابات الميتوكوندريا الوراثية

يحدث هذا النوع من الاضطرابات الجينية بسبب طفرة في (DNA). يحدث في الميتوكوندريا غير النووية. الميتوكوندريا عبارة عن أعضاء صغيرة مستديرة تشبه العصي تشارك في التنفس الخلوي الموجودة في سيتوبلازم الخلايا النباتية والحيوانية. تحافظ البويضات (وليس الحيوانات المنوية) على الميتوكوندريا أثناء الإخصاب، وبالتالي (DNA) الميتوكوندريا موروثة فقط من الأم.

فيما يلي أمثلة لأمراض الميتوكوندريا:

● ضمور العصب البصري الوراثي
● الصرع الرمعي
● التهاب الدماغ الميتوكوندريا مع الحماض اللبني و stroke (شكل نادر من الخرف)


أنواع الاضطرابات والأمراض الوراثية  الاسباب  والوقاية  والعلاج

➋ أنواع الأمراض الوراثية


المهق albinism

وهو مرض وراثي تكون فيه كمية صبغة الميلانين في جلد أو شعر أو عيون الشخص المصاب منخفضة أو معدومة. يوجد المهق في جميع الأجناس والأعراق في العالم وينقسم إلى نوعين من المهق العيني والجلد البصري. يولد بعض الأطفال المصابين بالهربس النطاقي ببشرة وردية بيضاء وشعر أبيض. عيونهم عادة ما تكون رمادية فاتحة أو زرقاء أو عسلي. على الرغم من أنه يبدو ورديًا.


متلازمة أنجلمان

بسبب خلل أو نقص في جين يسمى UBE3A، لا تعمل الخلايا العصبية في دماغ الأشخاص المصابين بشكل صحيح، مما يسبب مجموعة من المشاكل الجسدية والعقلية. إنه مرض نادر يصيب شخصًا واحدًا من بين 15000 إلى 20000 شخص. لا ينمو الأطفال المصابون بهذا المرض بشكل جيد بين 6 و 12 شهرًا من العمر، ولكن قد يستغرق تشخيص السبب الأساسي بعض الوقت.


التهاب الفقار اللاصق أو التهاب العمود الفقري

التهاب الفقار اللاصق يعني تصلبًا والتهاب الفقار يعني روماتيزم العمود الفقري الذي يصيب مفاصل وأربطة العمود الفقري. يمكن أن يؤثر أيضًا على المفاصل الكبيرة الأخرى ويسبب مشاكل في العينين والجلد والأمعاء والقلب. لا يوجد علاج لهذا المرض، لكن العلاجات يمكن أن تساعد في تقليل الألم وأعراض المرض.


متلازمة ابيرت Apert syndrome 

وهو مرض نادر يظهر عادة منذ الولادة ويسبب تكوين جماجم غير طبيعية وتورم أصابع اليدين والقدمين. يصيب المرض عادة أجزاء أخرى من الجسم أيضًا. قد تزيد الجراحة والعلاجات الأخرى من فرص نمو الطفل المصاب بمتلازمة أبيرت بشكل طبيعي.


مرض شاركو ماري توث (Charcot-Marie-Tooth)

الذي يسمى إنعاش الأعصاب الحسية والحركية الوراثية، هو مرض عصبي وراثي يسبب مشاكل في الساقين والقدمين. لا يوجد علاج نهائي للمرض، ولكن استخدام علاجات واستراتيجيات مختلفة قد يساعد في إدارة المرض. هو مرض يتطور تدريجيا  بمرور الوقت، لكنه عادة ما يعود إلى فترة شديدة أو متوسط ​​العمر المتوقع. 


تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH)

وهو مرض وراثي يصيب الغدد الكظرية ويؤثر على مستويات الهرمونات في الجسم. تقع الغدد الكظرية على الكلى وتفرز هرمونات مثل الكورتيزول والألدوستيرون والأندروجينات، وهي هرمونات جنسية ذكورية. في كثير من الحالات، يفرز الشخص كمية كبيرة من الأندروجين، ولكن لا يفرز ما يكفي من الكورتيزول والألدوستيرون. يمكن أن تؤثر هذه الحالة على النمو الطبيعي للطفل، بما في ذلك نمو أعضائه التناسلية.


التليف الكيسي (Cystic Fibrosis - CF) 

يؤثر هذا المرض بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي. يتسبب خلل في جين معين في أن يصبح المخاط الذي تنتجه الرئتان والأمعاء سميكًا ولزجًا. إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المعيب، فسيصاب الطفل بالتليف الكيسي. يتم تشخيص المرض عند الولادة من خلال اختبارات فحص حديثي الولادة.


متلازمة داون

يحدث عندما يولد الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم 21. هذه حالة وراثية. 


الجهاز العضلي الهيكلي 

هو اضطراب وراثي يتسم بتدهور وضعف العضلات التدريجي بسبب التغيرات في بروتين يسمى ديستروفين dystrophin الذي يساعد في الحفاظ على خلايا العضلات سليمة. DMD هو واحد من أربعة حالات معروفة باسم اعتلال ضمور الأنف.


متلازمة إيلرز دانلوس (EDS)

يؤثر هذا المرض الوراثي في ​​الغالب على المفاصل والجلد وجدران الشرايين. المرضى لديهم مفاصل ضعيفة ونشطة وبشرتهم مرنة وضعيفة. لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن يمكن السيطرة على أعراضه.


مُتلازمة الصبغي X الهش

إنه مرض وراثي يستمر مدى الحياة يسبب مجموعة من المشاكل مثل التخلف العقلي، والمشاكل السلوكية والتعليمية، وبعض الخصائص الجسدية. متلازمة الهش X هي أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا التي تسبب التخلف العقلي والتوحد.


داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي يمتص فيه الجسم كميات كبيرة من الحديد. في بعض الحالات، يمكن أن يؤدي هذا الحديد الزائد إلى تلف الأنسجة. يتحكم جسم الإنسان في مستويات الحديد في الجسم فقط عن طريق امتصاص الكمية المطلوبة من الحديد من خلال الطعام، ولا توجد وسيلة للتخلص من الحديد الزائد. وبسبب هذا، يتم تخزين الكميات الزائدة في أعضاء ومفاصل الجسم وتتلف الكبد والقلب والبنكرياس.


الهيموفيليا (الناعور) 

الهيموفيليا هو اضطراب نزفي ينتج عن طفرة جينية تنخفض فيها كمية عامل تخثر الدم. إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا، فلن يتجلط دمك جيدًا ونتيجة لذلك سيكون من الصعب السيطرة على النزيف.


داء هنتنغتون Huntington

هذا المرض يصيب الجهاز العصبي. يحدث داء هنتنغتون في أي عمر، لكن أعراضه لا تظهر حتى منتصف العمر. إنه أيضًا مرض تدريجي يزداد سوءًا بمرور الوقت.


متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

إنه مرض وراثي يولد فيه الأطفال الذكور مع كروموسوم X إضافي يسمى متلازمة X. X. ويسمى أيضًا XXY. يمكن أن يكون لهذه المتلازمة مجموعة من المشاكل مثل القضيب والخصيتين الصغيرتين والعقم. لا يستطيع الرجال المصابون بهذا المرض إنتاج ما يكفي من الحيوانات المنوية أو الهرمونات الذكرية.


متلازمة مارفان Marfan syndrome

تؤثر متلازمة مارفان على النسيج الضام الذي يقوي المفاصل والعضلات، وبالإضافة إلى الأطراف فإنها تؤثر أيضًا على الأطراف والعمود الفقري والقص والعينين والقلب والأوعية الدموية. في الماضي، كانت متلازمة مارفان تقصر متوسط ​​العمر المتوقع، ولكن اليوم يتمتع الأشخاص المصابون بهذا المرض بمتوسط ​​عمر طبيعي متوقع. غالبًا ما يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان طويل القامة ولديهم أذرع وأرجل طويلة. قد يكون لهؤلاء الأشخاص وجه نحيل وطويل.


الورم العصبي الليفي

الورم العصبي الليفي هو اضطراب وراثي يتسبب في تشكل الأورام على الأنسجة العصبية. يمكن أن تتطور هذه الأورام في أي مكان في جهازك العصبي، بما في ذلك الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب. عادة ما يتم تشخيص الورم العصبي الليفي في مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر.


متلازمة نونان Noonan syndrome

إنه مرض وراثي نادر يتجلى منذ الولادة. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة نانون من مشاكل مثل عيوب القلب والنزيف غير الطبيعي وتشوه العظام. 


متلازمة برادر ويلي  

إنه مرض وراثي نادر يسبب مجموعة من المشاكل الجسدية والعقلية والسلوكية. على الرغم من عدم وجود علاج، إلا أن الرعاية الطبية (خاصة إذا تم تشخيصها مبكرًا) يمكن أن تساعد في تقليل الأعراض.


متلازمة ريت Rett syndrome

هو مرض وراثي يؤثر على الجهاز العصبي ويسبب إعاقات عقلية وجسدية. لا يوجد علاج لهذا المرض، لكن العلاجات (خاصة إذا بدأت مبكرًا) يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض.


الثلاسيميا Thalassemia

لا ينتج مرضى الثلاسيميا كمية كافية من الهيموجلوبين. الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء ينقل الأكسجين من الرئتين إلى أعضاء الجسم. قد يكون مرض الثلاسيميا خفيفًا أو شديدًا، وهو ما يُعرف بالثلاسيميا الصغرى والكبرى.


متلازمة Tourette's Disorder

متلازمة توريت هي اضطراب عصبي وراثي يتسبب في إنتاج أصوات وحركات لا إرادية وغير قابلة للسيطرة تسمى التشنجات اللاإرادية. يمكن أن تساعد تقنيات الاسترخاء في تقليل الأعراض.


متلازمة تيرنر Turner syndrome

تؤثر هذه المتلازمة على الفتيات والنساء وتسبب مشاكل في السمع والبصر والعقم؛ لكن عادة لا يكون لها تأثير على القدرة العقلية. قد تقلل العلاجات الهرمونية من بعض الأعراض.


متلازمة ويليامز Williams Syndrome

متلازمة ويليامز هي اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. تتميز هذه الحالة بإعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة أو مشاكل في التعلم، وخصائص شخصية فريدة، وملامح وجه مميزة ، ومشاكل في القلب والأوعية الدموية.


كلمات مفتاحية: